Gli studi clinici

Il test genetico per l'Alopecia Androgenetica Femminile

Studi recenti nel campo della genetica umana hanno permesso di scoprire la base genetica di molte malattie comuni. Su questo fronte, infatti, ogni giorno vengono fatte nuove scoperte.

HairDX si è impegnato a fornire un test basato sulle più recenti scoperte genetiche. Benché i geni che causano l'Alopecia Androgenetica non siano ancora completamente noti, viene oggi proposto per questa malattia un modello poligenico basato principalmente sul fatto che la trasmissione della malattia non segue i classici modelli dominanti o recessivi.
Perciò, benché la causa non sia completamente conosciuta, abbiamo individuato un test significativo utilizzando una variante genetica con una forte associazione con l'Alopecia Androgenetica Femminile.

Uno studio effettuato dal Dott. Marty Sawaya all'Università di Florida in 1998 (1), ha rivelato che delle varianti del gene del recettore per gli androgeni AR sono associate con un rischio più alto di soffrire di Alopecia Androgenetica Femminile di grado Ludwig II o III. A conferma, uno studio da Brum et al. (2) ha scoperto che le donne con le stesse varianti genetiche scoperte dal Dott. Sawaya hanno una forte possibilità di avere elevati livelli di testosterone plasmatico. Un altro studio di Westberg et al (3), ha confermato che la variante individuata dal Dott. Sawaya associata con l'Alopecia Androgenetica Femminile, è anche associata ad elevati livelli di androgeni circolanti.

Il test utilizzato da HairDX per valutare il rischio di Alopecia Androgenetica Femminile analizza le varianti nel primo exon del gene AR. La ripetizione CAG nel primo exon del gene AR varia di lunghezza tra le persone.

Une ripetizione CAG più corta è associata ad un alto rischio di sviluppare Alopecia Androgenetica Femminile. Una ripetizione CAG più lunga, invece, è associata ad un basso rischio di sviluppare la malattia.

Secondo lo studio di Sawaya, solo il 2,3% della popolazione femminile con una ripetizione CAG di lunghezza inferiore o uguale a 15 NON sviluppa un’alopecia androgenetica di grado Ludwig II o III. La figura 1 mostra la distribuzione per il gruppo Alopecia Androgenetica in nero e il gruppo normale in rosso. La regione colorata in rosso rappresenta quelle donne con una ripetizione CAG di 15 o meno che NON hanno l'Alopecia Androgenetica.

Nello stesso modo, fra le donne con l'Alopecia Androgenetica solo 2,3% aveva una ripetizione CAG di lunghezza maggiore a 23. La figura 2 mostra la distribuzione delle donne affette da Alopecia Androgenetica in rosso e le donne normali in nero. La regione colorata in rosso rappresenta le donne che hanno l'Alopecia Androgenetica e una ripetizione CAG di lunghezza maggiore di 23.

Il test HairDX per l'Alopecia Androgenetica Femminile fornisce alle donne la lunghezza della ripetizione CAG e permette di confrontare i loro risultati con la letteratura scientifica attuale.

La Figura 1 mostra i risultati dello studio di Sawaya per le donne normali con ripetizioni CAG inferiore a 15.

La Figura 2 mostra i risultati dello studio di Sawaya per le donne con dell'Alopecia Androgenetica con ripetizioni CAG maggiori di 23.

Riferimenti

1. Sawaya ME, Shalita AR. "Androgen receptor polymorphisms (CAG repeat lengths) in androgenetic alopecia, hirsutism, and acne.". Journal of Cutaneous Medicine and Surgery. 1998 Jul;3(1):9-15.

2. Brum IS, et al. "Association between androgen receptor gene CAG repeat polymorphism and plasma testosterone levels in postmenopausal women". Journal of the Society for Gynecologic Investigation. 2005 Feb;12(2):135-41.

3. Westberg et al. "Polymorphisms of the androgen receptor gene and the estrogen receptor beta gene are associated with androgen levels in women.". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2001 Jun; 86(6):2562-8

4. Ali, I., et al. "The role of the CAG(n) polymorphism of the androgen receptor gene in postmenopausal hirsutism and female pattern hair loss: P30". British Journal of Dermatology: Volume 158(4)April 2008p 901

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